Evaluación neuropsicológica de un adulto con la enfermedad de Fabry en la ciudad de Bogotá, Colombia: estudio de caso.
Loading...
Date
2017
Advisors
Editors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Corporación Universitaria Minuto de Dios
Type
Thesis
Rights
Abstract
La Enfermedad Fabry, hace parte de las enfermedades de depósito lisosomal, que se clasifica dentro de los errores innatos del metabolismo, que es hereditaria y se encuentra ligada genéticamente al cromosoma X. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima Alfa-galactosidasa A en las células, lo que dificulta la degradación del lípido denominado Globotriaosilceramida (GB3), lo que provoca su acumulación en la mayoría de los tejidos y órganos del cuerpo. Igualmente se encuentran manifestaciones a nivel neurocognitivo las cuales son heterogéneas, por lo cual el objetivo del presente estudio es determinar las características neuropsicológicas de un adulto masculino con la Enfermedad Fabry en Bogotá, Colombia, mediante la realización de un estudio de caso.
Description
Keywords
Enfermedades, Características Neuropsicológicas, Enfermedad de Fabry, Neuropsicología