Estado bibliográfico de los dominios neuropsicológicos en pacientes con síndrome de sanfilippo.

Abstract

La Mucopolisacaridosis (MPS) tipo III o Síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad huérfana que hace parte de los trastornos lisosomales por errores innatos del metabolismo, que se caracteriza por la acumulación de Herapán Sulfato debido a la deficiencia de 1 de 4 enzimas que catabolizan este sustrato. Esta patología es caracterizada por el retraso global del desarrollo y la presentación de trastornos conductuales. En el estudio de este síndrome se han establecido fases en la progresión sintomática, donde se ven involucrados significativamente procesos cognitivos como la atención, la memoria, el lenguaje y la motricidad. Debido a la pérdida de estas funciones en la población con MPS III, es importante informar sobre el estado actual de los procesos neuropsicológicos en pacientes diagnosticados con Síndrome de Sanfilippo. Dada la pérdida de dichas funciones, el objetivo de esta revisión es informar sobre el estado actual de los procesos neuropsicológicos en pacientes con MPS III, lo anterior mediante una revisión narrativa que permita establecer el progreso de la enfermedad, la afectación cognitiva y los posibles elementos que pueden favorecer el desarrollo neuropsicológico en pacientes diagnosticados con Síndrome de Sanfilippo.

Mucopolysaccharidosis (MPS) type III or Sanfilippo syndrome, is a human disease that is part of lysosomal disorders due to inborn errors of metabolism, characterized by the accumulation of Herapán Sulfate due to the deficiency of 1 of 4 enzymes that catabolize this substrate This pathology is characterized by the global delay of development and the presentation of behavioral disorders. Phases in symptomatic progression have been established in the study of this syndrome, where cognitive processed processes such as attention, memory, language and motor skills are involved. Due to the loss of these functions in the MPS III population, it is important to report on the current state of neuropsychological processes in patients diagnosed with Sanfilippo Syndrome. Given the loss of various functions, the objective of this review is to report on the current state of neuropsychological processes in patients with MPS III, the foregoing through a narrative review that allows establishing the progress of the disease, cognitive impairment and possible elements that can Please neuropsychological development in patients diagnosed with Sanfilippo Syndrome.