1. Repositorio institucional UNIMINUTO
  2. Trabajos de Grado
  3. Universitarios
  4. Psicología
Please use this identifier to cite or link to this item: https://repository.uniminuto.edu/handle/10656/11477
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.advisorRizo Arévalo, Alejandra
dc.contributor.authorGamba Medina, Paula Michelle
dc.coverage.spatialBogotá D.C.spa
dc.date.accessioned2021-02-18T22:53:23Z
dc.date.available2021-02-18T22:53:23Z
dc.date.issued2020-07-19
dc.identifier.citationGamba, P.(2020).Estado bibliográfico de los dominios neuropsicológicos en pacientes con síndrome de sanfilippo.(Trabajo de Grado). Corporación Universitaria Minuto de Dios. Bogotá - Colombia.spa
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10656/11477
dc.descriptionInformar el estado bibliográfico de los dominios neuropsicológicos en pacientes con Síndrome de Sanfilippo identificados mediante una revisión narrativaspa
dc.description.abstractLa Mucopolisacaridosis (MPS) tipo III o Síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad huérfana que hace parte de los trastornos lisosomales por errores innatos del metabolismo, que se caracteriza por la acumulación de Herapán Sulfato debido a la deficiencia de 1 de 4 enzimas que catabolizan este sustrato. Esta patología es caracterizada por el retraso global del desarrollo y la presentación de trastornos conductuales. En el estudio de este síndrome se han establecido fases en la progresión sintomática, donde se ven involucrados significativamente procesos cognitivos como la atención, la memoria, el lenguaje y la motricidad. Debido a la pérdida de estas funciones en la población con MPS III, es importante informar sobre el estado actual de los procesos neuropsicológicos en pacientes diagnosticados con Síndrome de Sanfilippo. Dada la pérdida de dichas funciones, el objetivo de esta revisión es informar sobre el estado actual de los procesos neuropsicológicos en pacientes con MPS III, lo anterior mediante una revisión narrativa que permita establecer el progreso de la enfermedad, la afectación cognitiva y los posibles elementos que pueden favorecer el desarrollo neuropsicológico en pacientes diagnosticados con Síndrome de Sanfilippo.spa
dc.description.abstractMucopolysaccharidosis (MPS) type III or Sanfilippo syndrome, is a human disease that is part of lysosomal disorders due to inborn errors of metabolism, characterized by the accumulation of Herapán Sulfate due to the deficiency of 1 of 4 enzymes that catabolize this substrate This pathology is characterized by the global delay of development and the presentation of behavioral disorders. Phases in symptomatic progression have been established in the study of this syndrome, where cognitive processed processes such as attention, memory, language and motor skills are involved. Due to the loss of these functions in the MPS III population, it is important to report on the current state of neuropsychological processes in patients diagnosed with Sanfilippo Syndrome. Given the loss of various functions, the objective of this review is to report on the current state of neuropsychological processes in patients with MPS III, the foregoing through a narrative review that allows establishing the progress of the disease, cognitive impairment and possible elements that can Please neuropsychological development in patients diagnosed with Sanfilippo Syndrome.eng
dc.format.extent65 páginasspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfeng
dc.language.isospaspa
dc.publisherCorporación Universitaria Minuto de Diosspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiaspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/spa
dc.subjectMucopolisacaridosisspa
dc.subjectSíndrome de Sanfilippospa
dc.subjectNeuropsicologíaspa
dc.subjectDéficit cognitivospa
dc.titleEstado bibliográfico de los dominios neuropsicológicos en pacientes con síndrome de sanfilippo.spa
dc.typeThesiseng
dc.subject.keywordsMucopolysaccharidosiseng
dc.subject.keywordsSanfilippo syndromeeng
dc.subject.keywordsNeuropsychologyeng
dc.subject.keywordsCognitive deficiteng
dc.subject.lembNeuropsicologiaspa
dc.subject.lembConstructivismo (educacion)spa
dc.subject.lembDeficiencia mentalspa
dc.subject.lembEnfermedades cerebralesspa
dc.rights.accessrightsOpen Access http://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.accessrightsOpen Access info:eu-repo/semantics/openAccesspa
dc.rights.licenseEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presenta autorización es original y la realizo sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto, la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARAGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA CORPORACIÓN UNIVERSITARIA MINUTO DE DIOS, para que los términos establecidos en la Ley 1581 de 2012 en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993 y toda normal sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES, EL AUTOR declara y autoriza lo dispuesto en el Articulo 10 del Decreto 1377 de 2013 a proceder con el tratamiento de los datos personales para fines académicos, históricos, estadísticos y administrativos de la Institución. De conformidad con lo establecido, aclaramos que “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables.spa
dcterms.bibliographicCitationAAIDD. (2011). Discapacidad Intelectual. Definición, Clasificación y Sistemas de Apoyo Social. Madrid: Alianza Editorial.
dcterms.bibliographicCitationAbitbola, M., Jean-Laurent, T. , Olbyc, N., Hitted, C., Jean-Philippe P., Maurera, M., Pilot-Storcka, F., Hédand, B., Dréanod, S., Brahimia, S., Delattref, D., Andréd, C., Grayg F., Delisleh, F., Caillaude, C., Bernexa, F., Jean-Jacques, P., AubinHouzelsteina, G., Blotb, S., y Laurent Tireta,L . (2010) A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc. Natl Acad. Sci. USA, 107, 14775–14780.
dcterms.bibliographicCitationAlméciga-Diaz, C. J., y Barrera, L. A. (2019). Design and applications of gene therapy vectors for mucopolysaccharidosis in Colombia. Gene Therapy. doi:10.1038/s41434-019-0086-3
dcterms.bibliographicCitationAlvear-Sedan, C., Barboza-Ubarnes, M. y Grijalba-Romero M. (2013). Experiencia clínica y bioquímica de las mucopolisacaridosis en cartagena de indias, colombia. Recuperado de: http://www.revista.cartagenamorros.com/pdf/4- 1/21_MUCO_POLISACARIDO.pdf
dcterms.bibliographicCitationAmerican Psychiatric Association (2015). DSM-5. Manual de Diagnóstico Diferencial: DSM-5®. Editorial Médica Panamericana.
dcterms.bibliographicCitationArdila, A. (2013). Neuropsicología del lenguaje. Recuperado de: https://aalfredoardila.files.wordpress.com/2013/07/2008-ardila-neurpsicologia-dellenguaje1.pdf
dcterms.bibliographicCitationArdila, A., y Ostrosky, F. (2012). Guía para el diagnóstico neuropsicológico. Florida:American Board of Professional Neuropsychology.
dcterms.bibliographicCitationArdila, A., y Rosselli, M. (2007). Neuropsicología clínica. México, México D.F: Manual Moderno.
dcterms.bibliographicCitationAsociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados. (2012). MPS III o SÍNDROME DE SANFILIPPO GUIA PRÁCTICA PARA ENTENDER LA ENFERMEDAD. Recuperado de: https://www.mpsesp.org/portal1/images/content/Guia%20Sanfilippo_Asociaci%C3 %B3n_MPS_Espana.pdf.
dcterms.bibliographicCitationAvellaneda, L. A., Mojica, A. J., García, E. E., y Peña, O. Y. (2014). Errores innatos en el metabolismo: Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento. Pontificia Universidad Javeriana.
dcterms.bibliographicCitationBarone, R., Pellico, A., Pittalà, A., y Gasperini, S. (2018). Neurobehavioral phenotypes of neuronopathic mucopolysaccharidoses. Italian Journal of Pediatrics, 44(S2). doi:10.1186/s13052-018-0561-2
dcterms.bibliographicCitationBarrera A., Espejo, A., Espinosa, E. y Echeverri, O. (2014). Errores innatos del metabolismo: Errores innatos en el metabolismo, 13-32. doi:10.2307/j.ctv86dgfs.4 Bhaumik, M., Muller, V. J., Rozaklis, T., Linda, J., Dobrenis, K., Bhattacharyya, R., Wurzelmann, S., Finamore, P., Hopwood, J., Walkley, S. y Stanley, P. (1999). A mouse model for mucopolysaccharidosis type III A (Sanfilippo syndrome). Glycobiology, 9(12), 1389–1396.
dcterms.bibliographicCitationBridgard, F., Iragorri, A., Monateñés, P. y Ruiz, E. (2011). Neuropsicologia clinica cognositiva. Universidad Nacional de Colombia. Bogotá, Colombia
dcterms.bibliographicCitationBodamer, O. A., Giugliani, R., y Wood, T. (2014). The laboratory diagnosis of mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome): A changing landscape. Molecular Genetics and Metabolism, 113(1-2), 34-41. doi:10.1016/j.ymgme.2014.07.013
dcterms.bibliographicCitationBoletín de la Organización Mundial de la Salud (2012). Unidos para combatir las enfermedades raras. Recuperado de: https://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es/
dcterms.bibliographicCitationBuhrman, D., Thakkar, K., Poe, M., y Escolar, M. (2013). Natural history of Sanfilippo syndrome type a. Journal of Inherited Metabolic Disease, 37(3), 431-437. doi:10.1007/s10545-013-9661-8
dcterms.bibliographicCitationCastañeda Ibáñez, N., Castañeda Ibáñez, N., Mora Matallana, M., Prado Rivera, M., Rizo Arevalo, A., Cardenas Poveda, D., y Sierra Ramirez, A. (2017). Second Colombian neuropsychological characterization in children with mucopolysaccharidoses type I, IV-a and VI. Journal of the Neurological Sciences, 381, 192-193. doi:10.1016/j.jns.2017.08.550
dcterms.bibliographicCitationCastañeda-Ibáñez, N., y Acosta-Barreto, M. R. (2016). Mucopolysaccharidosis II, IV-A and VI: First Colombian Neuropsychological Characterization. Journal of Intellectual Disability - Diagnosis and Treatment, 4(1), 63-73. doi:10.6000/2292-2598.2016.04.01.8
dcterms.bibliographicCitationChen, S., Li, Y., Wang, T., y Hsu, J. (1996). Bony changes in common mucopolysaccharidoses. Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi. 1996;37:178–184. Recuperado de: https://europepmc.org/abstract/med/8755171
dcterms.bibliographicCitationCingi, E. C., Beebe, D. S., Whitley, C. B., y Belani, K. G. (2016). Anesthetic care and perioperative complications in children with Sanfilipo Syndrome Type A. Pediatric Anesthesia, 26(5), 531-538. doi:10.1111/pan.12876
dcterms.bibliographicCitationCrawley, A.C.; Gliddon, B.L.; Auclair, D.; Brodie, S.L.; Hirte, C.; King, B.M.; Fuller, M.; Hemsley, K.M.; Hopwood, J.J.(2006). Characterization of a C57BL/6 congenic mouse strain of mucopolysaccharidosis type IIIA. Brain Res. 2006, 1104, 1–17.
dcterms.bibliographicCitationCressant, A., Desmaris, N., Verot, L., Bréjot, T., Froissart, R., Vanier, M., Maire, I. y Heard, J. (2004). Improved behavior and neuropathology in the mouse model of Sanfilippo type IIIB disease after adeno-associated virus-mediated gene transfer in the striatum. Journal of Neuroscience, 24(45), 10229-10239. doi:10.1523/jneurosci.3558-04.2004
dcterms.bibliographicCitationConstitución Política de Colombia. (septiembre de 2011). Definiciones y Principios. Art, 1. Recuperado de: https://www.mininterior.gov.co/sites/default/files/constitucionpolitica-colombia_2.pdf
dcterms.bibliographicCitationConstitución Política de Colombia. (septiembre de 2011). Definiciones y Principios. Art, 2. Recuperado de: https://www.mininterior.gov.co/sites/default/files/constitucionpolitica-colombia_2.pdf
dcterms.bibliographicCitationCuervo, M., y Quijano, M. (2008). Las alteraciones de la atención y su rehabilitación en trauma craneoencefalico.Pensamiento Psicológico,4(11),167 182. Recuperado de: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=80111671011&idp=1&cid=88025
dcterms.bibliographicCitationDandana, A., Ben Khelifa, S., Chahed, H., Miled, A., y Ferchichi, S. (2015). Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology, 83(1), 13– 23. doi:10.1159/000440865.
dcterms.bibliographicCitationDawson, G., Fuller, M., Helmsley, K. M., y Hopwood, J. J. (2012). Abnormal Gangliosides are localized in lipid rafts in Sanfilippo (MPS3a) mouse brain. Neurochemical Research, 37(6), 1372-1380. doi:10.1007/s11064-012-0761x.
dcterms.bibliographicCitationDennis, G. (2004). Principios de parapsicología humana. Kutztown, Pensilvania: McGrawHill Interamericana
dcterms.bibliographicCitationDe Noreña, D., Ríos Lago, M., Bombín González, I., Sánchez Cubillo, I., García Molina, A., y Tirapu Ustárroz, J. (2010). Efectividad de la rehabilitación neuropsicológica en el daño cerebral adquirido (I): Atención, velocidad de procesamiento, memoria Y lenguaje. Revista de Neurología, 51(11), 687. doi:10.33588/rn.5111.2009652
dcterms.bibliographicCitationDeshpande, S., y Sathe,K. (2015). A child with advanced mucopolysaccharidosis presenting with severe behavioural problems. Department of Psychiatry, Smt. Kashibai Navale Medical College and General Hospital, Narhe Pune India 411041. Recuperado de: https://pdfs.semanticscholar.org/4ff8/9cade971068bab8efed311842c638060a5a2.p df?_ga=2.219838111.765934859.1592071574-856689759.1587328996.
dcterms.bibliographicCitationEsteba-Castillo (2015). Neuropsicología del trastorno del desarrollo intelectual con y sin origen genético. Recuperado de: https://ddd.uab.cat/record/149029
dcterms.bibliographicCitationFischer,A., Carmichael,K.P., Munnell,J.F., Jhabvala,P., Thompson,J.N., Matalon,R., Jezyk,P.F., Wang,P. y Giger,U. (1998) Sulfamidase deficiency in a family of Dachshunds: a canine model of mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo A). Pediatr. Res., 44, 74–82.
dcterms.bibliographicCitationFortich Mesa, N. (2013). ¿Revisión sistemática o revisión narrativa? Ciencia y Salud Virtual, 5(1), 1. doi:10.22519/21455333.372.
dcterms.bibliographicCitationFu, H., Bartz, J. D., Stephens, R. L., y McCarty, D. M. (2012). Peripheral Nervous System Neuropathology and Progressive Sensory Impairments in a Mouse Model of Mucopolysaccharidosis IIIB. PLoS ONE, 7(9), e45992. doi:10.1371/journal.pone.0045992
dcterms.bibliographicCitationFuentes-García, D., Hernández-Palazón, J., y Sánchez-Navarro, D. (2009). Conducta perioperatoria en un paciente con síndrome de San Filippo sometido a exodoncia múltiple. Revista Española de Anestesiología y Reanimación, 56(8), 503-506. doi:10.1016/s0034-9356(09)70441-4
dcterms.bibliographicCitationGarbuzova-Davis, S., Louis, M. K., Haller, E. M., Derasari, H. M., Rawls, A. E., y Sanberg, P. R. (2011). Blood-Brain Barrier Impairment in an Animal Model of MPS III B. PLoS ONE, 6(3), e16601. doi:10.1371/journal.pone.0016601
dcterms.bibliographicCitationGarcía, A., y Portellano, J. (2014). Neuropsicología de la atención, las funciones ejecutivas Y la memoria
dcterms.bibliographicCitationGliddon, B. L., y Hopwood, J. J. (2004). Enzyme-replacement therapy from birth delays the development of behavior and learning problems in Mucopolysaccharidosis type IIIA mice. Pediatric Research, 56(1), 65-72. doi:10.1203/01.pdr.0000129661.40499.12
dcterms.bibliographicCitationGómez, A. M., García-Robles, R., y Suárez-Obando, F. (2012). Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá. Biomédica, 32(4). doi:10.7705/biomedica.v32i4.574
dcterms.bibliographicCitationGómez, J., Reguero, J. R., y Coto, E. (2016). Luces y sombras en el diagnóstico genético de la miocardiopatía hipertrófica. Revista Española de Cardiología, 69(1), 61-68. doi:10.1016/j.recesp.2015.10.003
dcterms.bibliographicCitationGonzález Lamadrid, V. (2007). Frecuencia de las enfermedades por deposito lisosomal en el Instituto Nacional de Pediatría del 2000 al 2005 (Master's thesis, Universidad Nacional Autonoma de México). Recuperado de http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/683
dcterms.bibliographicCitationGonzalez- Meneses, A., Ramírez, A., y Rodríguez, J. (2010). Protocolo de actuación en las mucopolisacaridosis. Asociación Española de Pediatría. Recuperado de: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_actuacion_en_la s_mucopolisacaridosis.pdf
dcterms.bibliographicCitationHemsley, K.M.; Hopwood, J.J. (2005). Development of motor deficits in a murine model of mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS-IIIA). Behav. Brain Res., 158, 191–199. doi: doi.org/10.1016/j.bbr.2004.08.019
dcterms.bibliographicCitationHassiotis, S., Jolly, R. D., y Hemsley, K. M. (2014). Development of cerebellar pathology in the canine model of mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA). Molecular Genetics and Metabolism, 113(4), 283-293. doi:10.1016/j.ymgme.2014.10.008
dcterms.bibliographicCitationHeldermon, C. D., Hennig, A. K., Ohlemiller, K. K., Ogilvie, J. M., Herzog, E. D., Breidenbach, A., Vogler, C., Wozniak, D. y Sands, M. S. (2007). Development of Sensory, Motor and Behavioral Deficits in the Murine Model of Sanfilippo Syndrome Type B. PLoS ONE, 2(8), e772. doi:10.1371/journal.pone.0000772
dcterms.bibliographicCitationHeon-Roberts, R., Nguyen, A. L., y Pshezhetsky, A. V. (2020). Molecular bases of Neurodegeneration and cognitive decline, the major burden of Sanfilippo disease. Journal of Clinical Medicine, 9(2), 344. doi:10.3390/jcm9020344
dcterms.bibliographicCitationIbáñez Castañeda, N., Castañeda Ibáñez, N., Mora Matallana, M., Prado Rivera, M., Rizo Arévalo, A., Cárdenas Poveda, D., y Sierra Ramírez, A. (2017). School skills and neuropsychological functioning in Morquio A Syndrome and Maroteaux Lamy Syndrome adolescents, in Bogotá, Colombia. Journal of the Neurological Sciences, 381, 193. doi:10.1016/j.jns.2017.08.551.
dcterms.bibliographicCitationJones, M., Alroy, J., Boyer, P., Cavanagh, K., Johnson, K., Gage, D., Vorro, J., Render, J., Common, R., Leedle, R., Lowrie, C., Sharp, P., Liour, S., Levene, B., Hoard, H., Lucas, R. y Hopwood, J. (1998). Caprine Mucopolysaccharidosis-IIID. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 57(2), 148-157. doi:10.1097/00005072-199802000-00006.
dcterms.bibliographicCitationKan, S., Le, S. Q., Bui, Q. D., Benedict, B., Cushman, J., Sands, M. S., & Dickson, P. I. (2016). Behavioral deficits and cholinergic pathway abnormalities in male Sanfilippo B mice. Behavioural Brain Research, 312, 265-271. doi:10.1016/j.bbr.2016.06.023
dcterms.bibliographicCitationKhan, S. A., Peracha, H., Ballhausen, D., Wiesbauer, A., Rohrbach, M., Gautschi, M., Mason, R., Giugliani, R., Suzuki, Y., Orii, T. y Tomatsu, S. (2017). Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Molecular genetics and metabolism, 121(3), 227–240. doi:10.1016/j.ymgme.2017.05.016
dcterms.bibliographicCitationKresse, H., Figura, K., y Klein, U. (1978). A new biochemical subtype of the Sanfilippo syndrome: Characterization of the storage material in cultured fibroblasts of Sanfilippo C patients. European Journal of Biochemistry, 92(2), 333-339. doi:10.1111/j.1432-1033.1978.tb12752.
dcterms.bibliographicCitationKresse, H., Wiesmann, U., Cantz, M., Hall, C. W., y Neufeld, E. F. (1971). Biochemical heterogeneity of the Sanfilippo syndrome: Preliminary characterization of two deficient factors. Biochemical and Biophysical Research Communications, 42(5), 892-898. doi:10.1016/0006-291x(71)90514-6
dcterms.bibliographicCitationKolb, B., y Whishaw, I. Q. (2006). Neuropsicología humana. Ed. Médica Panamericana.
dcterms.bibliographicCitationKowalewski, B., Heimann, P., Ortkras, T., Lüllmann-Rauch, R., Sawada, T., Walkley, S., Dierks, T. Damme, M. (2014). Ataxia is the major neuropathological finding in arylsulfatase G-deficient mice: Similarities and dissimilarities to Sanfilippo disease (mucopolysaccharidosis type III). Human Molecular Genetics, 24(7), 1856-1868. doi:10.1093/hmg/ddu603
dcterms.bibliographicCitationLangford-Smith, A., Langford-Smith, K. J., Jones, S. A., Wynn, R. F., Wraith, J. E., Wilkinson, F. L., y Bigger, B. W. (2011). Female Mucopolysaccharidosis IIIA mice exhibit hyperactivity and a reduced sense of danger in the open field test. PLoS ONE, 6(10), e25717. doi:10.1371/journal.pone.0025717
dcterms.bibliographicCitationMartínez, M. (2013). Las enfermedades raras y los vacíos jurídicos en la aplicabilidad de la legislación colombiana para su tratamiento. Recuperado: http://ridum.umanizales.edu.co:8080/xmlui/handle/6789/1176
dcterms.bibliographicCitationMeikle, P. J. (1999). Prevalence of Lysosomal storage disorders. JAMA, 281(3), 249. doi:10.1001/jama.281.3.249.
dcterms.bibliographicCitationMenéndez, C., Zaldívar, C. y González, A. (2002). Errores innatos del metabolismo: Enfermedades lisosomales. Revista Cubana de Pediatría, 74(1), 68-76. Recuperado de: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-753120020001000 09 &lng=es&tlng=es.
dcterms.bibliographicCitationMenéndez-Sainz, C., Gonzañez- García, S., Zaldívar-Muñóz, C. y González-Quevedo, A. (2006). Mucopolisacaridosis con afectaciones del sistema nervioso. Rev Mex Neuroci; 7(2): 150-155. Recuperado de: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2006/rmn062h.pdf.
dcterms.bibliographicCitationMerida-de-Barros, D. A., Chaves, S. P., Belmiro, C. L., y Wanderley, J. L. (2018). Leishmaniasis and glycosaminoglycans: A future therapeutic strategy? Parasites & Vectors, 11(1). doi:10.1186/s13071-018-2953-y
dcterms.bibliographicCitationMerino-Trujillo, A. (2011). Como escribir documentos científicos (Parte 3). Artículo de revisión. Artículo de revisión Salud en Tabasco, vol. 17, núm. 1-2, pp. 36-40. Recuperado de: https://www.redalyc.org/pdf/487/48721182006.pdf
dcterms.bibliographicCitationMeyer, A., Kossow, K., Gal, A., Muhlhausen, C., Ullrich, K., Braulke, T., y Muschol, N. (2007). Scoring evaluation of the natural course of Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo syndrome type a). PEDIATRICS, 120(5), e1255-e1261. doi:10.1542/peds.2007-0282
dcterms.bibliographicCitationMinisterio de Salud y Protección Social. (27 de noviembre de 2018). Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones. Recuperado de: https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolu cion-5265-de-2018.pdf
dcterms.bibliographicCitationMinisterio de Salud y Protección Social. (20 de febrero de 2013). Por la cual se define el listado de las enfermedades huérfanas. [Resolución 0430 de 2013]. Recuperado de: https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolu cion-0430-de-2013.pdf
dcterms.bibliographicCitationMinisterio de Salud y Protección Social. (19 de septiembre de 2012). Por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas. [Decreto 1954 de 2012]. Recuperado de: https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/Decret o-1954-de-2012.PDF
dcterms.bibliographicCitationMorales, E. (2015). Conceptuación y desarrollo del diseño sensorial desde la percepción táctil y háptica (Tesis doctoral, Valencia: Universidad politécnica de Valencia). doi: 10.4995/Thesis/10251/53027.
dcterms.bibliographicCitationMuschol, N. M., Pape, D., Kossow, K., Ullrich, K., Arash-Kaps, L., Hennermann, J. B., y Breyer, S. R. (2019). Growth charts for patients with Sanfilippo syndrome (Mucopolysaccharidosis type III). Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1). doi:10.1186/s13023-019-1065-x
dcterms.bibliographicCitationNeufeld, E. y Muenzer, J. (2001). The Mucopolysaccharidoses. doi: 10.1036/ommbid.165
dcterms.bibliographicCitationNidiffer, F. D., y Kelly, T. E. (2008). Developmental and degenerative patterns associated with cognitive, behavioural and motor difficulties in the sanfilippo syndrome: an epidemiological study. Journal of Intellectual Disability Research, 27(3), 185-203. doi:10.1111/j.1365-2788.1983.tb00291.x
dcterms.bibliographicCitationNijmeijer, S. C., Van den Born, L. I., Kievit, A. J., Stepien, K. M., Langendonk, J., Marchal, J. P., Roosing, S., Wijburg, F. y Wagenmakers, M. A. (2019). The attenuated end of the phenotypic spectrum in MPS III: from late-onset stable cognitive impairment to a non-neuronopathic phenotype. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1). doi:10.1186/s13023-019-1232-0 Organización Mundial de la Salud. (2020). Discapacidades. Recuperado de: https://www.who.int/topics/disabilities/es/
dcterms.bibliographicCitationPadilla, F. y Miján de la Torre, A. (2006). La pica: retrato de una entidad clínica poco conocida. Nutr. Hosp. vol.21 No.5. Recuperado de: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S021216112006000800001&script=sci_arttext &tlng=pt
dcterms.bibliographicCitationPareja, M. (2017). Situación actual de las enfermedades huérfanas en Colombia 2017. CES Derecho, 8(2), 231-241. doi:10.21615/cesder.8.2.2
dcterms.bibliographicCitationPeracha, H. (2018). Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Molecular Genetics and Metabolism, 123(2), S116. doi:10.1016/j.ymgme.2017.12.311
dcterms.bibliographicCitationPérez, C. y Vásquez, C. (2012). Contribución de la neuropsicología al diagnóstico de enfermedades neuropsiquiátricas. Revista Médica Clínica Las Condes, 23(5), 530- 541. doi:10.1016/s0716-8640(12)70347-4
dcterms.bibliographicCitationPortellano, J. A. (2005). Introducción a la neuropsicología.
dcterms.bibliographicCitationPosada, M., Martín-Arribas, C., Ramírez, A., Villaverde, A., y Abaitua, I. (2008). Enfermedades raras: Concepto, epidemiología y situación actual en España. Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 31. doi:10.4321/s1137-66272008000400002 Potegal, M., Yund, B., Rudser, K., Ahmed, A., Delaney, K., Nestrasil, I., Chester, B., Whitley, D. y Shapiro, E. G. (2013). Mucopolysaccharidosis type IIIA presents as a variant of Klüver–Bucy syndrome. Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology, 35(6), 608-616. doi:10.1080/13803395.2013.804035
dcterms.bibliographicCitationPrydz, K. (2015). Determinants of Glycosaminoglycan (GAG) structure. Biomolecules, 5(3), 2003-2022. doi:10.3390/biom5032003
dcterms.bibliographicCitationRodríguez, F., y Gómez, A. (2003). Mucopolisacaridosis. Revista Salud de la universidad industrial de Santander: salud. Recuperado de: https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistasaluduis/article/view/716/1002.
dcterms.bibliographicCitationSanfilippo, S., Podosin, R., Langer, L. y Good, R. (1963). Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). Recuperado de: https://www.semanticscholar.org/paper/Mental-retardation-associated-with-acid- (heparitin-Sanfilippo-Podosin/3da56730f65753b251000b7d95054e015ccfad20
dcterms.bibliographicCitationShapiro, E., Lourenço, C. M., Mungan, N. O., Muschol, N., O’Neill, C., y Vijayaraghavan, S. (2019). Analysis of the caregiver burden associated with Sanfilippo syndrome type B: panel recommendations based on qualitative and quantitative data. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1). doi:10.1186/s13023019-1150-1
dcterms.bibliographicCitationShapiro, E., King, K., Ahmed, A., Rudser, K., Rumsey, R., Yund, B., Delaney, K., Nestrasil, C. y Potegal, M. (2016). The neurobehavioral phenotype in mucopolysaccharidosis type IIIB: An exploratory study. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 6, 41-47. doi:10.1016/j.ymgmr.2016.01.003
dcterms.bibliographicCitationShapiro, E., Nestrasil, I., Ahmed, A., Wey, A., Rudser, K., Delaney, K., Rumsey, R., Haslett, P., Whitley, C., y Potegal, M. (2015). Quantifying behaviors of children with Sanfilippo syndrome: The Sanfilippo behavior rating scale. Molecular Genetics and Metabolism, 114(4), 594-598. doi:10.1016/j.ymgme.2015.02.008
dcterms.bibliographicCitationSalech, F., Mery, V., Larrondo, F., y Rada, G. (2008). Estudios que evalúan un test diagnóstico: interpretando sus resultados. Revista médica de Chile, 136(9). doi:10.4067/s0034-98872008000900018
dcterms.bibliographicCitationServin, R., Avalos, M., Pedrini, C., y Lafuente, M. (2014). Enfermedades huérfanas, raras o poco frecuentes: Mucopolisacaridosis tipo III - Enfermedad de Sanfilippo. Presentación de un caso. Revista de la facultad de medicina de la Universidad Nacional de Nordeste, XXXIV: 2, 33-39.
dcterms.bibliographicCitationServin, R., Bay, L., Eiroa, H., Avalos, M., Braverman, A., Zappa, J., y Mazzaro, J. (2014). Enfermedades raras. Enfermedad de Menkes. Presentación de un caso. Revista de la facultad de medicina de la Universidad Nacional de Nordeste, XXXIV: 2, 40- 46.
dcterms.bibliographicCitationStop Sanfilippo fundación. (2016). Guía clínica Sanfilippo Síndrome. Recuperado de: https://www.stopsanfilippo.org/wp- content/uploads/2016/09/Sanfilippo_Clinical_Guidelines.pdf
dcterms.bibliographicCitationSuarez-Guerrero, J. L., Gómez Higuera, P. J., Arias Flórez, J. S., y ContrerasGarcía, G. A. (2016). Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. Revista Chilena de Pediatría, 87(4), 295-304. doi:10.1016/j.rchipe.2015.10.004.
dcterms.bibliographicCitationTerezinha, E. (2007). Revisión Sistemática X revisión Narrativa. Acta Paul Enferm; 20(2): x. doi: 10.1590/S0103-21002007000200001.
dcterms.bibliographicCitationValstar, M. J., Marchal, J., Grootenhuis, M., Colland, V., y Wijburg, F. A. (2011). Cognitive development in patients with Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(1), 43. doi:10.1186/1750-1172-6-43
dcterms.bibliographicCitationValstar, M. J., Ruijter, G. J., Van Diggelen, O. P., Poorthuis, B. J., y Wijburg, F. A. (2008). Sanfilippo syndrome: A mini-review. Journal of Inherited Metabolic Disease, 31(2), 240-252. doi:10.1007/s10545-008-0838-5
dcterms.bibliographicCitationVan De Kamp, J., Niermeijer, M., Von Figura, K. y Giesberts, M. (1981). Genetic heterogeneity and clinical variability in the Sanfilippo syndrome (types A, B, and C). Clinical Genetics Volume 20, Issue 2. doi: 10.1111/j.13990004.1981.tb01821.x
dcterms.bibliographicCitationVázquez-Barquero, J. (2001). Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF). España. Recuperado de: https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/43360/9241545445_spa.pdf?seque nce=1.
dcterms.bibliographicCitationVelasco, H. M., Sanchez, Y., Martin, A. M., y Umaña, L. A. (2016). Natural History of Sanfilippo Syndrome Type C in Boyacá, Colombia. Journal of Child Neurology, 32(2), 177-183. doi:10.1177/0883073816672391.
dcterms.bibliographicCitationVerdejo-García, A. y Bechara, A. (2010). NEUROPSICOLOGÍA DE LAS FUNCIONES EJECUTIVAS. Recuperado de: http://www.psicothema.com/psicothema.asp?id=3720
dcterms.bibliographicCitationWalkley, S. (2004). Secondary accumulation of gangliosides in lysosomal storage disorders. Seminars in Cell & Developmental Biology, 15(4), 433– 444. doi:10.1016/j.semcdb.2004.03.002.
dcterms.bibliographicCitationWhite,K., Karol, L., White, D., y Hale, S. (2011). Musculoskeletal Manifestations of Sanfilippo Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type III). Journal of Pediatric Orthopaedics, 31(5), 594-598. doi:10.1097/bpo.0b013e31821f5ee9
dcterms.bibliographicCitationWijburg, F. A., Węgrzyn, G., Burton, B. K., y Tylki-Szymańska, A. (2013). Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) and misdiagnosis of idiopathic developmental delay, attention deficit/hyperactivity disorder or autism spectrum disorder. Acta Paediatrica, 102(5), 462-470. doi:10.1111/apa.12169
dcterms.bibliographicCitationWolfenden, C., Wittkowski, A., y Hare, D. J. (2017). Symptoms of Autism Spectrum Disorder (ASD) in Individuals with Mucopolysaccharide Disease Type III (Sanfilippo Syndrome): A Systematic Review. Journal of Autism and Developmental Disorders, 47(11), 3620-3633. doi:10.1007/s10803-017-3262-6
dcterms.bibliographicCitationWood, M., Cleary, M. A., y Eastwood, D. M. (2018). Toe walking in the mucopolysaccharides: Does it matter? Molecular Genetics and Metabolism, 123(2), S149. doi:10.1016/j.ymgme.2017.12.413
dcterms.bibliographicCitationYogalingam, G., & Hopwood, J. J. (2001). Molecular genetics of mucopolysaccharidosis type IIIA and IIIB: Diagnostic, clinical, and biological implications. Human Mutation, 18(4), 264-281. doi:10.1002/humu.1189
dcterms.bibliographicCitationZillmer, J., y Díaz-Medina, B. (2018). Revisión Narrativa: Elementos Que la constituyen Y sus potencialidades. Journal of Nursing and Health, 8(1). doi:10.15210/jonah.v8i1.13654
dc.publisher.departmentPregrado (Presencial)spa
dc.publisher.programPsicologíaspa
dc.type.spaTrabajo de Gradospa
dc.type.coarThesis http://purl.org/coar/resource_type/c_46ecspa
dc.rights.localOpen Accesseng
dc.identifier.instnameinstname:Corporación Universitaria Minuto de Diosspa
dc.identifier.reponamereponame:Colecciones Digitales Uniminutospa
dc.identifier.repourlrepourl:https:// repository.uniminuto.eduspa
Appears in Collections:Psicología

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
T.P_GambaMedinaPaula_ 2020Documento Principal437.92 kBAdobe PDFView/Open
Show simple item record


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons