Funcionamiento neuropsicológico de un adolescente diagnósticado con síndrome de Maroteaux-Lamy.

Mora Matallana, María Angélica; Castañeda Ibañez, Nolly Nataly; Rizo Arévalo, Alejandra; Prado Rivera, Mayerli Andrea; Cárdenas Poveda, Diana Carolina

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DC Field	Value	Language
dc.contributor.author	Mora Matallana, María Angélica
dc.contributor.author	Castañeda Ibañez, Nolly Nataly
dc.contributor.author	Rizo Arévalo, Alejandra
dc.contributor.author	Prado Rivera, Mayerli Andrea
dc.contributor.author	Cárdenas Poveda, Diana Carolina
dc.coverage.spatial	Bogotá D.C.	es_ES
dc.date.accessioned	2018-11-14T15:20:33Z
dc.date.available	2018-11-14T15:20:33Z
dc.date.issued	2017-05
dc.identifier.citation	Mora, M., Castañeda, N., Rizo, A., Prado, M. y Cárdenas, D. (Mayo del 2017). Funcionamiento neuropsicológico de un adolescente diagnósticado con síndrome de Maroteaux-Lamy. (Jornadas de Investigación), VI Jornadas de Investigación y IV de Semilleros de Investigación Corporación Universitaria Minuto de Dios, Bogotá - Colombia	es_ES
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10656/6904
dc.description	En Colombia han sido reportados alrededor de 7.000 enfermedades raras o de baja prevalencia, entre las que se encuentran la Mucopolisacaridosis (MPS) con incidencia de 0,23 por cada 100.000 nacidos vivos (Gómez, García y Suárez, 2012) y una prevalencia de 1 por cada 50.000 nacidos vivos en Colombia (Rosselli, Rueda y Solano, 2012). Estos síndromes genéticos se caracterizan por la acumulación de cadenas de azúcar (glucosaminoglicanos) a nivel intracelular, esto ocasiona cuadro clínicos heterogéneos a nivel multisistemico; estos pacientes se caracterizan por facies toscas, manos en garra, rigidez articular y agrandamiento de órganos (organomegalia), características físicas que en muchas ocasiones han causado aislamiento, recriminaciones, señalamientos o maltrato por parte de la sociedad, evidenciándose en la dificultad para pertenecer y permanecer en contextos educativos, laborales, culturales entre otros.	es_ES
dc.language.iso	es	es_ES
dc.publisher	Corporación Universitaria Minuto de Dios	es_ES
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.source	reponame:Colecciones Digitales Uniminuto	es_ES
dc.source	instname:Corporación Universitaria Minuto de Dios	es_ES
dc.subject	Neuropsicológico	es_ES
dc.subject	Adolescentes	es_ES
dc.subject	Síndrome de Maroteaux - Lamy	es_ES
dc.subject	Enfermedades raras	es_ES
dc.title	Funcionamiento neuropsicológico de un adolescente diagnósticado con síndrome de Maroteaux-Lamy.	es_ES
dc.type	Presentation	us_US
dc.subject.lemb	Neuropsicología	es_ES
dc.subject.lemb	Neurociencia cognoscitiva	es_ES
dc.subject.lemb	Habituación (Neuropsicología)	es_ES
dc.rights.license	Abierto (Texto completo)	es_ES
dc.publisher.department	UNIMINUTO Rectoría Sede Principal	es_ES
dc.type.spa	Documento de Conferencia	es_ES
dc.source.bibliographicCitation	Brands, M., Hoogeveen, M., Kross, M., Nobel, W., Ruijter, G., Özkan, L., Plug, I., Grinberg, D., Vilageliu, L., Halley, D., Ploeg, A. & Reuser, A. (2013).
dc.source.bibliographicCitation	Mucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase; Orphanet Journal of Rare Diseases, 8 (51), 1-10.
dc.source.bibliographicCitation	Castañeda, N. y Acosta, M. (2016). Mucopolysaccharidosis II, IV-A and VI: First Colombian Neuropsychological Characterization.
dc.source.bibliographicCitation	Journal of Intellectual Disability - Diagnosis and Treatment, 4, 63-73. DOI: http://dx.doi.org/10.6000/2292-2598.2016.04.01.8
dc.source.bibliographicCitation	Giraldo, G., Ayala, P., Prieto, J, García, R. & Acosta, J. (2016). Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux– Lamy syndrome). Meta Gene, 7, 83-89. Gómez, A., García, R. y Suárez, F. (2012).
dc.source.bibliographicCitation	Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá. Biomédica, 32(4), 602-609. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574
dc.source.bibliographicCitation	Grupo de trabajo de enfermedades poco frecuentes. (2011). Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o enfermedad de Hunter. Archivos Argentinos de pediatría, 109 (2), 175-181.
dc.source.bibliographicCitation	Harmatz, P., Garcia, P., Guffon, N., Randolph, L., Shediac, R., Braunlin, E., Lachman, L. & Decker, C. (2014).
dc.source.bibliographicCitation	Galsulfase (Naglazyme®) therapy in infants with mucolysaccharidosis VI. Journal of Inherited Metabolic Disease, 37, 277- 287.
dc.source.bibliographicCitation	Hendriksz, C., Giugliani, R., Harmatz, P., Lampe, C., Martins, A., Pastores, G., Steiner, R., Teles, E. & Valayannopoulos, V. (2011).
dc.source.bibliographicCitation	Design, baseline characteristics, and early findings of the MPS VI (mucopolysaccharidosis VI) Clinical Surveillance Program (CSP) Journal of Inherited Metabolic Disease, 36, 373–384.
dc.source.bibliographicCitation	Jurecka, A., Golda, A. Opoka, V., Piotrowska, E. & Tylki, A. (2011). Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) with a predominantly cardiac phenotype. Molecular Genetics and Metabolism, 104, 695-699.
dc.source.bibliographicCitation	Jurecka, A., Zakharova, E., Malinova, V., Voskoboeva, E. & Tylki, A. (2014). Attenuated osteoarticular phenotype of type VI mucopolysaccharidosis: a report of four patients and review of the literature. Clinical Rheumatology, 33, 725-731.
dc.source.bibliographicCitation	Lachman, R., Burton, B., Clarke, L., Hoffinger, S., Ikegawa, S., Jin, D., Kano, H., Kim, O., Lampe, C., Mendelsohn, N., Shediac, R., Tanpaiboon, P. & White, K. (2014).
dc.source.bibliographicCitation	Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux–Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Skeletal Radiology, 43(3), 359-369. doi: 10.1007/s00256-013- 1797-y Mathew, J., Jagadeesh, S., Bhat, M., Kumar, U., Thiyagarajan, S. & Srinivasan, S. (2015).
dc.source.bibliographicCitation	Mutations in ARSB in MPS VI patients India. Molecular genetics and Metabolism Reports, 4, 53-61. Politei, J., Schenone, A., Blanco, M. & Szlago, M. (2014).
dc.source.bibliographicCitation	Mucopolisacaridosis VI: aspectos clínicos, diagnósticos y del tratamiento con terapia de reemplazo enzimático. Archivos Argentinos de Pediatría, 112 (3), 285-262.
dc.source.bibliographicCitation	Quartel, A., Hendriksz, C., Parini, R., Graham, S., Lin, P. & Hartmatz, P. (2014). Growth Charts for Individuals with Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux– Lamy Syndrome). Journal of Inherited Metabolic Disease, 18, 1-11, recuperado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/25518809/
dc.source.bibliographicCitation	Rosselli, D., Rueda, J. & Solano, M. (2012).
dc.source.bibliographicCitation	Ethical and economic considerations of rare diseases in ethnic minorities: the case of mucopolysaccharidosis VI in Colombia. Journal of Medical Ethics, 38, 699-700.
dc.source.bibliographicCitation	Uttarilli, A., Ranganath, P., Jain, J., Prasad, K., Sinha, A., Verma, I., Phadke, S., Puri, R., Danda, S., Muranjan, M., Jevalikar, G., Nagarajaram, H. & Dalal, A. (2015).
dc.source.bibliographicCitation	Novel mutations of the arylsulphatase B (ARSB) gene in Indian patients with mucopolysaccharidosis type VI. Indian Journal of Medica Research, 142, 414-425.
Appears in Collections:	Jornadas y Semilleros de Investigación

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