Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/10656/6904
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorMora Matallana, María Angélica
dc.contributor.authorCastañeda Ibañez, Nolly Nataly
dc.contributor.authorRizo Arévalo, Alejandra
dc.contributor.authorPrado Rivera, Mayerli Andrea
dc.contributor.authorCárdenas Poveda, Diana Carolina
dc.coverage.spatialBogotá D.C.es_ES
dc.date.accessioned2018-11-14T15:20:33Z
dc.date.available2018-11-14T15:20:33Z
dc.date.issued2017-05
dc.identifier.citationMora, M., Castañeda, N., Rizo, A., Prado, M. y Cárdenas, D. (Mayo del 2017). Funcionamiento neuropsicológico de un adolescente diagnósticado con síndrome de Maroteaux-Lamy. (Jornadas de Investigación), VI Jornadas de Investigación y IV de Semilleros de Investigación Corporación Universitaria Minuto de Dios, Bogotá - Colombiaes_ES
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10656/6904
dc.descriptionEn Colombia han sido reportados alrededor de 7.000 enfermedades raras o de baja prevalencia, entre las que se encuentran la Mucopolisacaridosis (MPS) con incidencia de 0,23 por cada 100.000 nacidos vivos (Gómez, García y Suárez, 2012) y una prevalencia de 1 por cada 50.000 nacidos vivos en Colombia (Rosselli, Rueda y Solano, 2012). Estos síndromes genéticos se caracterizan por la acumulación de cadenas de azúcar (glucosaminoglicanos) a nivel intracelular, esto ocasiona cuadro clínicos heterogéneos a nivel multisistemico; estos pacientes se caracterizan por facies toscas, manos en garra, rigidez articular y agrandamiento de órganos (organomegalia), características físicas que en muchas ocasiones han causado aislamiento, recriminaciones, señalamientos o maltrato por parte de la sociedad, evidenciándose en la dificultad para pertenecer y permanecer en contextos educativos, laborales, culturales entre otros.es_ES
dc.language.isoeses_ES
dc.publisherCorporación Universitaria Minuto de Dioses_ES
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.sourcereponame:Colecciones Digitales Uniminutoes_ES
dc.sourceinstname:Corporación Universitaria Minuto de Dioses_ES
dc.subjectNeuropsicológicoes_ES
dc.subjectAdolescenteses_ES
dc.subjectSíndrome de Maroteaux - Lamyes_ES
dc.subjectEnfermedades rarases_ES
dc.titleFuncionamiento neuropsicológico de un adolescente diagnósticado con síndrome de Maroteaux-Lamy.es_ES
dc.typePresentationus_US
dc.subject.lembNeuropsicologíaes_ES
dc.subject.lembNeurociencia cognoscitivaes_ES
dc.subject.lembHabituación (Neuropsicología)es_ES
dc.rights.licenseAbierto (Texto completo)es_ES
dc.publisher.departmentUNIMINUTO Rectoría Sede Principales_ES
dc.type.spaDocumento de Conferenciaes_ES
dc.source.bibliographicCitationBrands, M., Hoogeveen, M., Kross, M., Nobel, W., Ruijter, G., Özkan, L., Plug, I., Grinberg, D., Vilageliu, L., Halley, D., Ploeg, A. & Reuser, A. (2013).
dc.source.bibliographicCitationMucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase; Orphanet Journal of Rare Diseases, 8 (51), 1-10.
dc.source.bibliographicCitationCastañeda, N. y Acosta, M. (2016). Mucopolysaccharidosis II, IV-A and VI: First Colombian Neuropsychological Characterization.
dc.source.bibliographicCitationJournal of Intellectual Disability - Diagnosis and Treatment, 4, 63-73. DOI: http://dx.doi.org/10.6000/2292-2598.2016.04.01.8
dc.source.bibliographicCitationGiraldo, G., Ayala, P., Prieto, J, García, R. & Acosta, J. (2016). Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux– Lamy syndrome). Meta Gene, 7, 83-89. Gómez, A., García, R. y Suárez, F. (2012).
dc.source.bibliographicCitationEstimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá. Biomédica, 32(4), 602-609. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574
dc.source.bibliographicCitationGrupo de trabajo de enfermedades poco frecuentes. (2011). Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o enfermedad de Hunter. Archivos Argentinos de pediatría, 109 (2), 175-181.
dc.source.bibliographicCitationHarmatz, P., Garcia, P., Guffon, N., Randolph, L., Shediac, R., Braunlin, E., Lachman, L. & Decker, C. (2014).
dc.source.bibliographicCitationGalsulfase (Naglazyme®) therapy in infants with mucolysaccharidosis VI. Journal of Inherited Metabolic Disease, 37, 277- 287.
dc.source.bibliographicCitationHendriksz, C., Giugliani, R., Harmatz, P., Lampe, C., Martins, A., Pastores, G., Steiner, R., Teles, E. & Valayannopoulos, V. (2011).
dc.source.bibliographicCitationDesign, baseline characteristics, and early findings of the MPS VI (mucopolysaccharidosis VI) Clinical Surveillance Program (CSP) Journal of Inherited Metabolic Disease, 36, 373–384.
dc.source.bibliographicCitationJurecka, A., Golda, A. Opoka, V., Piotrowska, E. & Tylki, A. (2011). Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) with a predominantly cardiac phenotype. Molecular Genetics and Metabolism, 104, 695-699.
dc.source.bibliographicCitationJurecka, A., Zakharova, E., Malinova, V., Voskoboeva, E. & Tylki, A. (2014). Attenuated osteoarticular phenotype of type VI mucopolysaccharidosis: a report of four patients and review of the literature. Clinical Rheumatology, 33, 725-731.
dc.source.bibliographicCitationLachman, R., Burton, B., Clarke, L., Hoffinger, S., Ikegawa, S., Jin, D., Kano, H., Kim, O., Lampe, C., Mendelsohn, N., Shediac, R., Tanpaiboon, P. & White, K. (2014).
dc.source.bibliographicCitationMucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux–Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Skeletal Radiology, 43(3), 359-369. doi: 10.1007/s00256-013- 1797-y Mathew, J., Jagadeesh, S., Bhat, M., Kumar, U., Thiyagarajan, S. & Srinivasan, S. (2015).
dc.source.bibliographicCitationMutations in ARSB in MPS VI patients India. Molecular genetics and Metabolism Reports, 4, 53-61. Politei, J., Schenone, A., Blanco, M. & Szlago, M. (2014).
dc.source.bibliographicCitationMucopolisacaridosis VI: aspectos clínicos, diagnósticos y del tratamiento con terapia de reemplazo enzimático. Archivos Argentinos de Pediatría, 112 (3), 285-262.
dc.source.bibliographicCitationQuartel, A., Hendriksz, C., Parini, R., Graham, S., Lin, P. & Hartmatz, P. (2014). Growth Charts for Individuals with Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux– Lamy Syndrome). Journal of Inherited Metabolic Disease, 18, 1-11, recuperado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/25518809/
dc.source.bibliographicCitationRosselli, D., Rueda, J. & Solano, M. (2012).
dc.source.bibliographicCitationEthical and economic considerations of rare diseases in ethnic minorities: the case of mucopolysaccharidosis VI in Colombia. Journal of Medical Ethics, 38, 699-700.
dc.source.bibliographicCitationUttarilli, A., Ranganath, P., Jain, J., Prasad, K., Sinha, A., Verma, I., Phadke, S., Puri, R., Danda, S., Muranjan, M., Jevalikar, G., Nagarajaram, H. & Dalal, A. (2015).
dc.source.bibliographicCitationNovel mutations of the arylsulphatase B (ARSB) gene in Indian patients with mucopolysaccharidosis type VI. Indian Journal of Medica Research, 142, 414-425.
Appears in Collections:Jornadas y Semilleros de Investigación

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Ponencia_Funcionamiento Neuropsicologico_2017.pdfDocumento de ponencia490.22 kBAdobe PDFThumbnail
View/Open


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons