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Título : Funcionamiento neuropsicológico de un adolescente diagnósticado con síndrome de Maroteaux-Lamy.
Autor : Mora Matallana, María Angélica
Castañeda Ibañez, Nolly Nataly
Rizo Arévalo, Alejandra
Prado Rivera, Mayerli Andrea
Cárdenas Poveda, Diana Carolina
Palabras clave : Neuropsicológico
Adolescentes
Síndrome de Maroteaux - Lamy
Enfermedades raras
Fecha de publicación : may-2017
Editorial : Corporación Universitaria Minuto de Dios
Citación : Mora, M., Castañeda, N., Rizo, A., Prado, M. y Cárdenas, D. (Mayo del 2017). Funcionamiento neuropsicológico de un adolescente diagnósticado con síndrome de Maroteaux-Lamy. (Jornadas de Investigación), VI Jornadas de Investigación y IV de Semilleros de Investigación Corporación Universitaria Minuto de Dios, Bogotá - Colombia
Descripción : En Colombia han sido reportados alrededor de 7.000 enfermedades raras o de baja prevalencia, entre las que se encuentran la Mucopolisacaridosis (MPS) con incidencia de 0,23 por cada 100.000 nacidos vivos (Gómez, García y Suárez, 2012) y una prevalencia de 1 por cada 50.000 nacidos vivos en Colombia (Rosselli, Rueda y Solano, 2012). Estos síndromes genéticos se caracterizan por la acumulación de cadenas de azúcar (glucosaminoglicanos) a nivel intracelular, esto ocasiona cuadro clínicos heterogéneos a nivel multisistemico; estos pacientes se caracterizan por facies toscas, manos en garra, rigidez articular y agrandamiento de órganos (organomegalia), características físicas que en muchas ocasiones han causado aislamiento, recriminaciones, señalamientos o maltrato por parte de la sociedad, evidenciándose en la dificultad para pertenecer y permanecer en contextos educativos, laborales, culturales entre otros.
URI : http://hdl.handle.net/10656/6904
Aparece en las colecciones: Jornadas y Semilleros de Investigación

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