Browsing by Author "Gamba Medina, Paula Michelle"

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    Estado bibliográfico de los dominios neuropsicológicos en pacientes con síndrome de sanfilippo.
    (Corporación Universitaria Minuto de Dios, 2020-07-19) Gamba Medina, Paula Michelle; Rizo Arévalo, Alejandra
    La Mucopolisacaridosis (MPS) tipo III o Síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad huérfana que hace parte de los trastornos lisosomales por errores innatos del metabolismo, que se caracteriza por la acumulación de Herapán Sulfato debido a la deficiencia de 1 de 4 enzimas que catabolizan este sustrato. Esta patología es caracterizada por el retraso global del desarrollo y la presentación de trastornos conductuales. En el estudio de este síndrome se han establecido fases en la progresión sintomática, donde se ven involucrados significativamente procesos cognitivos como la atención, la memoria, el lenguaje y la motricidad. Debido a la pérdida de estas funciones en la población con MPS III, es importante informar sobre el estado actual de los procesos neuropsicológicos en pacientes diagnosticados con Síndrome de Sanfilippo. Dada la pérdida de dichas funciones, el objetivo de esta revisión es informar sobre el estado actual de los procesos neuropsicológicos en pacientes con MPS III, lo anterior mediante una revisión narrativa que permita establecer el progreso de la enfermedad, la afectación cognitiva y los posibles elementos que pueden favorecer el desarrollo neuropsicológico en pacientes diagnosticados con Síndrome de Sanfilippo.