DSpace Repository

Funcionamiento neuropsicológico de un adolescente diagnósticado con síndrome de Maroteaux-Lamy.

Show simple item record

dc.contributor.author Mora Matallana, María Angélica
dc.contributor.author Castañeda Ibañez, Nolly Nataly
dc.contributor.author Rizo Arévalo, Alejandra
dc.contributor.author Prado Rivera, Mayerli Andrea
dc.contributor.author Cárdenas Poveda, Diana Carolina
dc.coverage.spatial Bogotá D.C. es_ES
dc.date.accessioned 2018-11-14T15:20:33Z
dc.date.available 2018-11-14T15:20:33Z
dc.date.issued 2017-05
dc.identifier.citation Mora, M., Castañeda, N., Rizo, A., Prado, M. y Cárdenas, D. (Mayo del 2017). Funcionamiento neuropsicológico de un adolescente diagnósticado con síndrome de Maroteaux-Lamy. (Jornadas de Investigación), VI Jornadas de Investigación y IV de Semilleros de Investigación Corporación Universitaria Minuto de Dios, Bogotá - Colombia es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10656/6904
dc.description En Colombia han sido reportados alrededor de 7.000 enfermedades raras o de baja prevalencia, entre las que se encuentran la Mucopolisacaridosis (MPS) con incidencia de 0,23 por cada 100.000 nacidos vivos (Gómez, García y Suárez, 2012) y una prevalencia de 1 por cada 50.000 nacidos vivos en Colombia (Rosselli, Rueda y Solano, 2012). Estos síndromes genéticos se caracterizan por la acumulación de cadenas de azúcar (glucosaminoglicanos) a nivel intracelular, esto ocasiona cuadro clínicos heterogéneos a nivel multisistemico; estos pacientes se caracterizan por facies toscas, manos en garra, rigidez articular y agrandamiento de órganos (organomegalia), características físicas que en muchas ocasiones han causado aislamiento, recriminaciones, señalamientos o maltrato por parte de la sociedad, evidenciándose en la dificultad para pertenecer y permanecer en contextos educativos, laborales, culturales entre otros. es_ES
dc.language.iso es es_ES
dc.publisher Corporación Universitaria Minuto de Dios es_ES
dc.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.source reponame:Colecciones Digitales Uniminuto es_ES
dc.source instname:Corporación Universitaria Minuto de Dios es_ES
dc.subject Neuropsicológico es_ES
dc.subject Adolescentes es_ES
dc.subject Síndrome de Maroteaux - Lamy es_ES
dc.subject Enfermedades raras es_ES
dc.title Funcionamiento neuropsicológico de un adolescente diagnósticado con síndrome de Maroteaux-Lamy. es_ES
dc.type Presentation us_US
dc.subject.lemb Neuropsicología es_ES
dc.subject.lemb Neurociencia cognoscitiva es_ES
dc.subject.lemb Habituación (Neuropsicología) es_ES
dc.rights.license Abierto (Texto completo) es_ES
dc.publisher.department UNIMINUTO Rectoría Sede Principal es_ES
dc.type.spa Documento de Conferencia es_ES
dc.source.bibliographicCitation Brands, M., Hoogeveen, M., Kross, M., Nobel, W., Ruijter, G., Özkan, L., Plug, I., Grinberg, D., Vilageliu, L., Halley, D., Ploeg, A. & Reuser, A. (2013).
dc.source.bibliographicCitation Mucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase; Orphanet Journal of Rare Diseases, 8 (51), 1-10.
dc.source.bibliographicCitation Castañeda, N. y Acosta, M. (2016). Mucopolysaccharidosis II, IV-A and VI: First Colombian Neuropsychological Characterization.
dc.source.bibliographicCitation Journal of Intellectual Disability - Diagnosis and Treatment, 4, 63-73. DOI: http://dx.doi.org/10.6000/2292-2598.2016.04.01.8
dc.source.bibliographicCitation Giraldo, G., Ayala, P., Prieto, J, García, R. & Acosta, J. (2016). Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux– Lamy syndrome). Meta Gene, 7, 83-89. Gómez, A., García, R. y Suárez, F. (2012).
dc.source.bibliographicCitation Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá. Biomédica, 32(4), 602-609. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574
dc.source.bibliographicCitation Grupo de trabajo de enfermedades poco frecuentes. (2011). Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o enfermedad de Hunter. Archivos Argentinos de pediatría, 109 (2), 175-181.
dc.source.bibliographicCitation Harmatz, P., Garcia, P., Guffon, N., Randolph, L., Shediac, R., Braunlin, E., Lachman, L. & Decker, C. (2014).
dc.source.bibliographicCitation Galsulfase (Naglazyme®) therapy in infants with mucolysaccharidosis VI. Journal of Inherited Metabolic Disease, 37, 277- 287.
dc.source.bibliographicCitation Hendriksz, C., Giugliani, R., Harmatz, P., Lampe, C., Martins, A., Pastores, G., Steiner, R., Teles, E. & Valayannopoulos, V. (2011).
dc.source.bibliographicCitation Design, baseline characteristics, and early findings of the MPS VI (mucopolysaccharidosis VI) Clinical Surveillance Program (CSP) Journal of Inherited Metabolic Disease, 36, 373–384.
dc.source.bibliographicCitation Jurecka, A., Golda, A. Opoka, V., Piotrowska, E. & Tylki, A. (2011). Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) with a predominantly cardiac phenotype. Molecular Genetics and Metabolism, 104, 695-699.
dc.source.bibliographicCitation Jurecka, A., Zakharova, E., Malinova, V., Voskoboeva, E. & Tylki, A. (2014). Attenuated osteoarticular phenotype of type VI mucopolysaccharidosis: a report of four patients and review of the literature. Clinical Rheumatology, 33, 725-731.
dc.source.bibliographicCitation Lachman, R., Burton, B., Clarke, L., Hoffinger, S., Ikegawa, S., Jin, D., Kano, H., Kim, O., Lampe, C., Mendelsohn, N., Shediac, R., Tanpaiboon, P. & White, K. (2014).
dc.source.bibliographicCitation Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux–Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Skeletal Radiology, 43(3), 359-369. doi: 10.1007/s00256-013- 1797-y Mathew, J., Jagadeesh, S., Bhat, M., Kumar, U., Thiyagarajan, S. & Srinivasan, S. (2015).
dc.source.bibliographicCitation Mutations in ARSB in MPS VI patients India. Molecular genetics and Metabolism Reports, 4, 53-61. Politei, J., Schenone, A., Blanco, M. & Szlago, M. (2014).
dc.source.bibliographicCitation Mucopolisacaridosis VI: aspectos clínicos, diagnósticos y del tratamiento con terapia de reemplazo enzimático. Archivos Argentinos de Pediatría, 112 (3), 285-262.
dc.source.bibliographicCitation Quartel, A., Hendriksz, C., Parini, R., Graham, S., Lin, P. & Hartmatz, P. (2014). Growth Charts for Individuals with Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux– Lamy Syndrome). Journal of Inherited Metabolic Disease, 18, 1-11, recuperado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/25518809/
dc.source.bibliographicCitation Rosselli, D., Rueda, J. & Solano, M. (2012).
dc.source.bibliographicCitation Ethical and economic considerations of rare diseases in ethnic minorities: the case of mucopolysaccharidosis VI in Colombia. Journal of Medical Ethics, 38, 699-700.
dc.source.bibliographicCitation Uttarilli, A., Ranganath, P., Jain, J., Prasad, K., Sinha, A., Verma, I., Phadke, S., Puri, R., Danda, S., Muranjan, M., Jevalikar, G., Nagarajaram, H. & Dalal, A. (2015).
dc.source.bibliographicCitation Novel mutations of the arylsulphatase B (ARSB) gene in Indian patients with mucopolysaccharidosis type VI. Indian Journal of Medica Research, 142, 414-425.


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ Except where otherwise noted, this item's license is described as http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account