Abstract:
La Enfermedad Fabry, hace parte de las enfermedades de depósito lisosomal, que se clasifica dentro de los errores innatos del metabolismo, que es hereditaria y se encuentra ligada genéticamente al cromosoma X. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima Alfa-galactosidasa A en las células, lo que dificulta la degradación del lípido denominado Globotriaosilceramida (GB3), lo que provoca su acumulación en la mayoría de los tejidos y órganos del cuerpo. Igualmente se encuentran manifestaciones a nivel neurocognitivo las cuales son heterogéneas, por lo cual el objetivo del presente estudio es determinar las características neuropsicológicas de un adulto masculino con la Enfermedad Fabry en Bogotá, Colombia, mediante la realización de un estudio de caso.
