DSpace Repository

Evaluación neuropsicológica en miembros de una familia con mutación de novo para la enfermedad de Fabry en Bogotá, Colombia.

Show simple item record

dc.contributor.author Mora Matallana, María Angélica
dc.contributor.author Castañeda Ibáñez, Nolly Nataly; Asesor
dc.coverage.spatial Bogotá D.C. es_ES
dc.date.accessioned 2018-04-23T16:13:08Z
dc.date.available 2018-04-23T16:13:08Z
dc.date.issued 2017
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10656/5964
dc.description.abstract La Enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco frecuente reconocido en Colombia como una enfermedad rara y huérfana debido a la deficiencia de la enzima hidrolasa alfa-galactosidasa, la cual ocasiona acumulación de lípidos a nivel celular, provocando un cuadro clínico multisistemico y degenerativo, que afecta principalmente a nivel renal, cardíaco y cerebrovascular. Se reporta un caso familiar de un participante masculino de 51 años con mutación De novo y su descendencia, hija heterocigota con mutación e hijo sano sin mutación con el fin de conocer las características neuropsicológicas en relación con la enfermedad. Para evaluar dichas características neuropsicológicas de los participantes se utilizaron las Escalas de inteligencia de Wechsler para niños y para adultos y su versión en español las cuales permitieron evidenciar una medida de inteligencia; el protocolo neuropsicológico aplicado en el adulto abarca diferentes tipos de pruebas con algunos baremos para población colombiana, mientras que para los niños se aplicó la Evaluación Neuropsicológica Infantil - ENI. en
dc.language.iso es en
dc.publisher Corporación Universitaria Minuto de Dios en
dc.subject Neuropsicología en
dc.subject Mutación de Novo en
dc.subject Trastorno Genético en
dc.subject Enfermedades en
dc.subject Neuropsicología Infantil en
dc.title Evaluación neuropsicológica en miembros de una familia con mutación de novo para la enfermedad de Fabry en Bogotá, Colombia. en
dc.type Thesis en
dc.subject.lemb Neuropsicología es
dc.subject.lemb Psicología es
dc.subject.lemb Aprendizaje – Aspectos fisiológico es
dc.subject.lemb Psicopatología Infantil es
dc.publisher.program Psicología es_ES
dc.source.bibliographicCitation Alfadhel, M. & Sirris, S. (2011). Enzyme replacement therapy for Fabry disease: some answers but more questions. Therapeutics and Clinical Risk Management, 7, 69-82.
dc.source.bibliographicCitation Altarescu, G., Haim, S. & Elstein, D. (2013). Angiotensinogen promoter and angiotensinogen II receptor type 1 gene polymorphisms and incidence of ischémie stroke and neurologic phenotype in Fabry disease. Biomakers, 18 (7), 595-600.
dc.source.bibliographicCitation Assareh, A., Mather, K. A., Schofield, P. R., Kwok, J. B., & Sachdev, P. S. (2010). The Genetics of White Matter Lesions. CNS Neuroscience & Therapeutics, 17(5), 525-540. doi:10.1111/j.1755-5949.2010.00181.x
dc.source.bibliographicCitation Arango, L. J., & Rivera, D. (2015). Neuropsicología en Colombia: Datos normativos, estado actual y retos a futuro.
dc.source.bibliographicCitation Arends, M., Wanner, C., Hughes, D., Mehta, A., Oder, D., Watkinson, O., Elliott, P., Linthorst, G., Wijburg, F., Biegstraaten, M. & Hollak, C. (2016). Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study.Journal of the American Society of Nephrology. doi:10.1681/asn.2016090964
dc.source.bibliographicCitation Bangari, D., Ashe, k., Desnick, R., Maloney, C., Lydon, J., Piepenhagen, P., Budman, E., Leonard, J. Cheng, S., Marshall, J. & Thurberg, B. (2015). A-Galactosidase A Knockout Mice Progressive Organ Pathology Resembles the Type 2 Later-Onset Phenotype of Fabry Disease. The American Journal of Pathology, 185 (3), 651-665. doi:10.1016/j.ajpath.2014.11.004
dc.source.bibliographicCitation Bobillo, J., Jiménez, M. y Jiménez, L. (2016), Biomarkers in Lysosomal Storage Diseases. Diseases, recuperado de http://www.mdpi.com/2079-9721/4/4/40
dc.source.bibliographicCitation Bolsover, F., Murphy, E., Cipolotti, L., Werring, D. & Lachmann, R. (2014). Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review. Journal of Inherited Metabolic Disease, 37(2), 177-187. Doi: 10.1007/s10545-013-9643-x
dc.source.bibliographicCitation Böttcher, T., Rolfs, A., Tanislav, C., Bitsch, A., Köhler, W., Gaedeke, J., Duning, T. (2013). Fabry Disease – Underestimated in the Differential Diagnosis of Multiple Sclerosis? PLoS ONE, 8(8), e71894. http://doi.org/10.1371/journal.pone.0071894
dc.source.bibliographicCitation Burlina, A., Sims, K., Politei, J., Bennett, G., Baron, R., Sommer, C., Torvin, A. & Hilz, M. (2011). Early diagnosis of peripheral nervous system involvement in Fabry disease and treatment of neuropathic pain: the report of an expert panel. BMC Neurology, 11 (61), recuperado de http://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-11-61
dc.source.bibliographicCitation Camargo, J. y Cantillo, J. (2009). Enfermedad de Fabry Una perspectiva histórica desde la semiología dermatológica hasta la correlación genética. Acta médica colombiana, 34 (3), 140-151.
dc.source.bibliographicCitation Cammarata, G., Fatuzzo, P., Rodolico, M., Colomba, P., Sicurella, L., Iemolo, F.,… Monte, I. (2015). High Variability of Fabry Disease Manifestations in an Extended Italian Family. BioMed Research International, 2015, 1-5. doi:10.1155/2015/504784
dc.source.bibliographicCitation Choi, L., Vernon, J., kopach, O., Minett, M., Mills, K., Clayton, P., Meert, T. & Wood, J. (2015). The Fabry disease-associated lipid Lyso-Gb3 enhances voltage-gated calcium currents in sensory neurons and causes pain. Neuroscience Letters, 594, 163-168. doi:10.1016/j.neulet.2015.01.084
dc.source.bibliographicCitation Chong, Y., Kim, M., Koh, E., Shin, S., Kim, H., & Chung, S. (2016). Identification of a novel GLA mutation (Y88C) in a Korean family with Fabry nephropathy: a case report. BMC Medical Genetics, 17(1). Doi:10.1186/s12881-016-0338-7
dc.source.bibliographicCitation Congreso de Colombia. (2006). LEY 1090 DE 2006. (Secretaría General de la Alcaldía Mayor De Bogotá D.C.). Recuperado de: https://www.colpsic.org.co/aym_image/files/LEY_1090_DE_2006_actualizada_junio_2015. pdf
dc.source.bibliographicCitation Congreso de Colombia. (2010). LEY 1392 DE 2010. (Secretaría General de la Alcaldía Mayor De Bogotá D.C.). Recuperado de: http://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=39965
dc.source.bibliographicCitation Congreso de Colombia. (2011). Ley 1438 DE 2011. (Secretaría General de la Alcaldía Mayor De Bogotá D.C.). Recuperado de: http://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=41355#140
dc.source.bibliographicCitation Daghfous, A., Toledano, E., Kalsoum, E., Tempremant, F., Boulanger, T., Leclerc, X. & Pruvo, J. (2015). Fabry disease. Diagnostic and Interventional Imaging, 96(3), 307-309. doi:10.1016/j.diii.2014.02.021
dc.source.bibliographicCitation Davey, P. (2014). Fabry disease: a survey of visual and ocular symptoms. Clinical Ophthalmology, 8, 1555-1560. doi:10.2147/opth.s66748
dc.source.bibliographicCitation Ducuara, D. y Saravia, I. (2015). Prevalencia de enfermedad de Fabry en pacientes en lista de trasplante y post- trasplante renal en fundación Cardioinfantil Bogotá (Tesis de posgrado). Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
dc.source.bibliographicCitation Ellaway, C. (2016). Paediatric Fabry disease. Translational Pediatrics, 5(1), 37 - 42. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.12.02
dc.source.bibliographicCitation Flores, J., Ostrosky, F. & Lozano, A. (2014). Batería de Funciones ejecutivas y lóbulos frontales (BANFE). Manual Moderno. ISBN 978-607-448-387-1
dc.source.bibliographicCitation Fridriksson, J., Richardson, J. D., Fillmore, P., & Cai, B. (2012). Left Hemisphere Plasticity and Aphasia Recovery. Neuroimage, 60(2), 854–863. http://doi.org/10.1016/j.neuroimage.2011.12.057
dc.source.bibliographicCitation Galvis, W., Santacoloma, G. y Jaramillo, F. (2014). Enfermedad de Fabry. Revista de la asociación colombiana de Dermatología y cirugía dermatológica, 22(1), 81- 85.
dc.source.bibliographicCitation García, L. (2011). Consenso para el estudio y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Fundación GETER. Med Clin (Barc), 137(4):178–183. doi:10.1016/j.medcli.2011.02.024
dc.source.bibliographicCitation Germain, D. (2010). Fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5, 30. http://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30
dc.source.bibliographicCitation Germain, D., Hughes, D., Nicholls, K.., Bichet, D., Giugliani, R., Wilcox, W., … Schiffmann, R. (2016). Treatment of Fabry Disease with the Pharmacological Chaperone Migalastat. The New England Journal of Medicine, 375 (6), 545-555.
dc.source.bibliographicCitation González C., Arenas, C. y Jaimes, A. (2013). Enfermedad de Fabry. Diagnóstico dermatológico temprano y tratamiento. Piel, 28(3), 134-136. doi:10.1016/j.piel.2012.08.002
dc.source.bibliographicCitation Hernández, R., Fernández C. y Baptista, P. (2006). Metodología de la investigación. México DF, México: McGra-Whill Interamericana Editores S.A.
dc.source.bibliographicCitation Herrera, J. (2008). Enfermedad de Fabry: una forma de enfermedad renal crónica diagnosticable y tratable. Nefrología, 28 (8), 13- 19.
dc.source.bibliographicCitation Hossain, M. A., Yanagisawa, H., Miyajima, T., Wu, C., Itagaki, R., Akiyama, K., … Eto, Y. (2017). The severity of phenotype for a heterozygous Fabry female patient correlates to the methylation of non-mutated allele. Molecular Genetics and Metabolism, 120(1-2), S66-S67. doi:10.1016/j.ymgme.2016.11.154
dc.source.bibliographicCitation Hsu, T., Hung, S., Chang, F., Yu, W., Sung, S., Hsu, C., … Niu, D. (2016). Later Onset Fabry Disease, Cardiac Damage Progress in Silence. Journal of the American College of Cardiology, 68(23), 2554-2563. doi:10.1016/j.jacc.2016.09.943
dc.source.bibliographicCitation Iemolo, F., Pizzo, F., Albeggiani, G., Zizzo, C., Colomba, P., Scalia, S., … Duro, G. (2014). De novo mutation in a male patient with Fabry disease: a case report. BMC Research Notes, 7(1), 11. doi: 10.1186/1756-0500-7-11
dc.source.bibliographicCitation Janssen, L., Meulenbroek, R. G. J., & Steenbergen, B. (2011). Behavioral evidence for lefthemisphere specialization of motor planning. Experimental Brain Research. Experimentelle Hirnforschung. Experimentation Cerebrale, 209(1), 65–72. http://doi.org/10.1007/s00221- 010-2519-5
dc.source.bibliographicCitation Judge, D., Okwousa, I. & Hagège, A. (2016). GLA-Ring Opportunities and Challenges for Fabry Disease. Journal of the American College of Cardiology, 68 (23), 2264-2566.
dc.source.bibliographicCitation Kobayashi, M., Ohashi, T., Iizuka, S., Kaneshiro, E., Higuchi, T., Eto, Y., & Ida, H. (2014). Frequency of de novo mutations in Japanese patients with Fabry disease. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 1, 283-287. doi:10.1016/j.ymgmr.2014.07.001
dc.source.bibliographicCitation Kaneski, C., Brady, R., Hanover, J. & Schueler, U. (2016). Development of a model system for neuronal dysfunction in Fabry disease. Molecular Genetics and Metabolism, 119, 144-150.
dc.source.bibliographicCitation Kusano, E., Saito, O., Akimoto, T. & Asano, Y.(2014). Fabry disease: experience of screening dialysis patients for Fabry disease. Clinical and Experimental Nephrology, 269-273.
dc.source.bibliographicCitation Kubo, T., Ochi, Y., Baba, Y., Hirota, T., Tanioka, K., Yamasaki, N., Yoshimitsu, M., Higuchi, K., Toshihiro, T., Nakajima, K., Togawa, T., Tsukimura, T., Sano, S., Tei, C., Sakuraba, H. & Kitaoka, H. (2017). Prevalence and clinical features of Fabry disease in Japanese male patients with diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Journal of Cardiology, 69(1), 302- 307. doi:10.1016/j.jjcc.2016.05.014
dc.source.bibliographicCitation Lakomá, J., Donadio, V., Liguori, R., & Caprini, M. (2015). Characterization of Human Dermal Fibroblasts in Fabry Disease. Journal of Cellular Physiology, 231(1), 192-203. doi:10.1002/jcp.25072
dc.source.bibliographicCitation Laney, D., Gruskin, D., Fernhoff, P., Ousley, O., Hipp, H. & Mehta, A. (2010). Social-Adaptive and psychological functioning of patients affected by Fabry disease. Journal of Inheredit Metabolism Diseases, 33, 73-81.
dc.source.bibliographicCitation Langel, J., Hakun, J., Zhu, D. C., & Ravizza, S. M. (2014). Functional specialization of the left ventral parietal cortex in working memory. Frontiers in Human Neuroscience, 8, 440. http://doi.org/10.3389/fnhum.2014.00440
dc.source.bibliographicCitation Lelieveld, I., Böttcher, A., Hennermann, J., Beck, M., & Fellgiebel, A. (2015). Eight-Year Follow-Up of Neuropsychiatric Symptoms and Brain Structural Changes in Fabry Disease. PLOS ONE, 10(9), e0137603. doi:10.1371/journal.pone.0137603
dc.source.bibliographicCitation Lidove, O., Barbey, F., Niu, D., Brand, E., Nicholls, K., Bizjajeva, S., & Hughes, D. (2016). Fabry in the older patient: Clinical consequences and possibilities for treatment. Molecular Genetics and Metabolism, 118(4), 319-325. doi:10.1016/j.ymgme.2016.05.009
dc.source.bibliographicCitation Matute E, Roselli M, Ardila A, Ostrosky-Solís F.(2007). Evaluación Neuropsicológica Infantil (ENI). Manual Moderno. ISBN 970-729-187-7
dc.source.bibliographicCitation Marek, R., Cooklin, M., Carr-White, G., & O’Neill, M. (2016). Atrial Tachycardia in a Patient With Fabry’s Disease. HeartRhythm Case Reports, 2(2), 124-127. doi:10.1016/j.hrcr.2015.10.007
dc.source.bibliographicCitation Naaman, R. (2013). Lysosomal storage diseases-the horizon expands. Nature Reviews, 9, 583- 598
dc.source.bibliographicCitation Najafian, B., Mauer, M., Hopkin, R. J., & Svarstad, E. (2012). Renal complications of Fabry disease in children. Pediatric Nephrology, 28(5), 679-687. doi:10.1007/s00467-012-2222-9
dc.source.bibliographicCitation Nagano, T., Nakatsuka, S., Fujita, S., Kanda, T., Uematsu, M., Ikeda, Y., Ishabashi, H. & Yutani, C. (2016). Myocardial fibrosis pathology in Anderson–Fabry disease: Evaluation of autopsy cases in the long- and short-term enzyme replacement therapy, and non-therapy case. IJC Metabolic & Endocrine, 12, 46-51. doi:10.1016/j.ijcme.2016.06.002
dc.source.bibliographicCitation Nageswaramma, S., Swarna, G., Rajashekar, P., Sowmya, S. & Sirisha, G. (2015). Angiokeratoma Corporis Diffusum - A case report. Journal of Dental and Medical Sciences, 14 (1), 11-13.
dc.source.bibliographicCitation National Kidney Foundation. (2016). Clinical update Fabry Disease and Chronic Kidney Disease. Retrieved from https://www.kidney.org/sites/default/files/02-10-7244_CBGFabry_Bulletin-5b.pdf
dc.source.bibliographicCitation Niemann, M., Herrmann, S., Hu, K., Breunig, F., Strotmann, J., Beer, M., Machann, W., Voelker, W., Ertl, G., Wanner, F. & Weidemann, F. (2011). Differences in Fabry Cardiomyopathy Between Female and Male Patients. JACC: Cardiovascular Imaging, 4(6), 592-601. doi:10.1016/j.jcmg.2011.01.020
dc.source.bibliographicCitation Nowak, A., Mechtler, T., Desnick, R. & Kasper, D. (2017). Plasma LysoGb3: A useful biomarker for the diagnosis and treatment of Fabry disease heterozygotes. Molecular genetics and Metabolism, 120, 57-61
dc.source.bibliographicCitation Ortiz, A., Abiose, A., Bichet, D. G., Cabrera, G., Charrow, J., Germain, D. P., … Warnock, D. G. (2016). Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase β: data from the Fabry Registry. Journal of Medical Genetics, 53(7), 495-502. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103486
dc.source.bibliographicCitation Ortiz, A., & Sanchez-Niño, M. D. (2017). Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Medicina Clínica, 148(3), 132-138. doi:10.1016/j.medcli.2016.09.047
dc.source.bibliographicCitation Patel, M. R., Cecchi, F., Cizmarik, M., Kantola, I., Linhart, A., Nicholls, K., Strongman, J., Tallaj, J., Chien, T., West, M., Beitner, D. & Abiose, A. (2010). CARDIOVASCULAR EVENTS IN PATIENTS WITH FABRY DISEASE: NATURAL HISTORY DATA FROM THE FABRY REGISTRY. Journal of the American College of Cardiology, 55(10), 1093- 1099. doi:10.1016/s0735-1097(10)60292-6
dc.source.bibliographicCitation Peña-Casanova, J. (2005) Programa Integrado de Exploración Neuropsicológica. Test Barcelona Revisado. Barcelona: Masson.
dc.source.bibliographicCitation Pinto, L., Vieira, T., Giugliani, R. & Schwartz, I. (2010). Expression of the disease on female carriers of X-linked lysosomal disorders: a brief review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5(14). DOI: 10.1186/1750-1172-5-14
dc.source.bibliographicCitation Pinto, D., Parra, O. y Verano, R. (2008). La carga económica de la enfermedad de Gaucher y Fabry en Colombia. Implicaciones para el Sistema General de Seguridad social en Salud de dos enfermedades de alto costo. FEDESAROLLO. Recuperado de http://hdl.handle.net/11445/1009
dc.source.bibliographicCitation Pisani, A., Riccio, E. & Sabbatini, M. (2015). Agalsidase alfa and agalsidase beta in the treatment of Fabry disease: does the dose really matter?. American College of Medical Genetics and Genomics,17 (1), 21-23.
dc.source.bibliographicCitation Politei, J. M., Bouhassira, D., Germain, D. P., Goizet, C., Guerrero‐Sola, A., Hilz, M. J., … Burlina, A. et. al. (2016). Pain in Fabry Disease: Practical Recommendations for Diagnosis and Treatment. CNS Neuroscience & Therapeutics, 22(7), 568–576. http://doi.org/10.1111/cns.12542
dc.source.bibliographicCitation Platt, F., Boland, B. & Van der Spoel, A. (2012). Lysosomal storage disorders: The cellular impact of lysosomal dysfunction. The Journal of Cell Biology, 199 (5), 723-734.
dc.source.bibliographicCitation Rob, D., Marek, J., Dostálová, G., Golán, L. & Linhart, A. (2016). Uric Acic as a Maker of Mortality and Morbidity in Fabry Disease. PLoS ONE, 11 (11), 1-13. Recuperado de http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0166290
dc.source.bibliographicCitation Sakamaki, Y., Maruyama, H., Homma, N., Nakamura, G., Ito, E., Makino, K., … Narita, I. (2014). The importance of medical interview with CKD patient in diagnoses of a family with Fabry disease. CEN Case Reports, 3(2), 152-157. Doi:10.1007/s13730-014-0108-3
dc.source.bibliographicCitation Sánchez, M., Gálvez, S., Ortiz, P., y López, A. (2010). Paciente afecta de enfermedad de Fabry. Revista de la Sociedad Española de Enfermería Nefrológica, 13(1), 82-85. Recuperado de Recuperado de http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S113913752010000100009&lng=es &tlng=es
dc.source.bibliographicCitation Schermuly, I., Müller, M., Müller, K., Albrecht, J., Keller, I., Yakushev, I., Beck, M. & Fellgiebel, A. (2011). Neuropsychiatric symptoms and brain structural alterations in Fabry disease. European Journal of Neurology, 18, 347-353.
dc.source.bibliographicCitation Schiffmann, R., Hughes, D., Linthorst, G., Ortiz, A., Svarstad, E., Warnock, D., West, M. & Wanner, C. (2017). Screening , diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference. Kidney International, 91, 284-293.
dc.source.bibliographicCitation Segal, P., Kohn, Y., Pollak, Y., Altarescu, G., Galili-Weisstub, E., & Raas-Rothschild, A. (2010). Psychiatric and cognitive profile in Anderson-Fabry patients: a preliminary study. Journal of Inherited Metabolic Disease, 33(4), 429-436. doi:10.1007/s10545-010-9133-3
dc.source.bibliographicCitation Serebrinsky, G., Calvo, M., Fernandez, S., Saito, S., Ohno, K., Wallace, E., … Politei, J. (2015). Late onset variants in Fabry disease: Results in high risk population screenings in Argentina.Molecular Genetics and Metabolism Reports, 4, 19-24. doi:10.1016/j.ymgmr.2015.05.006
dc.source.bibliographicCitation Shi, Q., Chen, J., Pongmoragot, J.& Saposnik, G. (2013). Prevalence of Fabry Disease in Stroke Patients -A Systematic Review and Meta-analysis. Journal of stroke and cerebrovascular diseases: the official journal of National Stroke Association, 23 (5), 1-8. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2013.08.010
dc.source.bibliographicCitation Sigmundsdottir, L., Tchan, M., Knopman, A. Menzies, G., Batchelor, J. & Sillence, D. (2014). Cognitive and Psychological Functioning in Fabry Disease. Archives of Clinical Neuropsychology 29, 642–650. doi:10.1093/arclin/acu047
dc.source.bibliographicCitation Silva, J., Rochford, L., Hopkin, R. & Jefferies, J. (2016). Ventricular Tachycardia in Fabry Disease. Texas Heart Institute Journal, 43 (6), 531-533.
dc.source.bibliographicCitation Smid, B., Van der Tol, L., Cecchi, F., Elliott, P., Hughes, D., Linthorst, G., Timmermans, J., Weidemann. F., West, M., Biegstraaten, M., Lekanee, R., Florquin, S., Postema, P., Tomberli, M., van der Wal, A., van der Bergh, M. & Hollak, C. (2014). Uncertain diagnosis of Fabry disease: Consensus recommendation on diagnosis in adults with left ventricular hypertrophy and genetic variants of unknown significance. International Journal of Cardiology, 177(2), 400-408. doi:10.1016/j.ijcard.2014.09.001
dc.source.bibliographicCitation Soto, A., Díaz, R., De los Ríos, D.y García, G. (2010). Enfermedad de Fabry: Evento vascular cerebral en un joven y su abordaje diagnóstico. Revista Mexicana de Neurociencia, 11 (5), 359-362.
dc.source.bibliographicCitation Suzuki, Y. (2013). Chaperone therapy update: Fabry disease, GM1-gangliosidosis and Gaucher disease. Brain and Development, 35(6), 515-523. doi:10.1016/j.braindev.2012.12.002
dc.source.bibliographicCitation Tamayo, F., Casals-Coll, M., Sánchez-Benavides, G., Quintana, M., Manero, R., Rognoni, T., Peña-Casanova, J. (2012). Estudios normativos españoles en población adulta joven (Proyecto NEURONORMA jóvenes): normas para las pruebas span verbal, span visuoespacial, Letter-Number Sequencing, Trail Making Test y Symbol Digit Modalities Test. Neurología, 27(6), 319-329. doi:10.1016/j.nrl.2011.12.020
dc.source.bibliographicCitation Tirapu-Ustárroz, J., Luna-Lario, P., Hernáez-Goñi, P., & García-Suescun, I. (2011). Relación entre la sustancia blanca y las funciones cognitivas. Revista de neurología, 52(12), 725- 742. Retrieved from https://www.neurologia.com/articulo/2010554
dc.source.bibliographicCitation Tuttolomondo, A., Pecoraro, R., Simonetta, I., Miceli, S., Pinto, A., & Licata, G. (2013). Anderson-Fabry Disease: A Multiorgan Disease. Current Pharmaceutical Design, 19(33), 5974-5996. doi:10.2174/13816128113199990352
dc.source.bibliographicCitation Uribe, A., Mateus, H., Prieto, J., Palacios, M., Ospina, S., Pasqualim, G., Silveira, U. y Giugligani, R. (2015). Identification of mutations in Colombian patients affected with Fabry disease. Gene, 574, 325-329. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2015.08.018
dc.source.bibliographicCitation Varas, C., Gómez, G., Morales, M., Molt, F., Cabello, J., Alcántara, A., … Peredo, P. (2012). Guía clínica: consenso para Chile en enfermedad de Fabry. Revista chilena de neuropsiquiatría, 50(3), 191-201. Doi:10.4067/s0717-92272012000300009
dc.source.bibliographicCitation Vega, O., Pérez, A., & Correa, R. (2011). La enfermedad de Fabry-Anderson: estado actual del conocimiento. Revista de Investigación Clínica, 63(3), 314-321.
dc.source.bibliographicCitation Veltman, J., & Brunner, H. (2012). De novo mutations in human genetic disease. Nature Reviews Genetics, 13(8), 565-575. Doi:10.1038/nrg3241
dc.source.bibliographicCitation Vidal, M., & Torres, L. (2002). Gabapentina en el tratamiento del dolor neuropático del diabético. Rev. Soc. Esp. Del dolor, 9 (1), 16- 38
dc.source.bibliographicCitation Villalobos, J., Politei, J., Martins, A., Cabrera, G., Amartino, H., Lemay, R., Ospina, S., Suárez, S. y Varas, C. (2012). Fabry Disease in Latin America: Data from the Fabry Registry. Journal of Inherited Metabolic Disease, 165, 91-99.
dc.source.bibliographicCitation Waldek, S., & Feriozzi, S. (2014). Fabry nephropathy: a review – how can we optimize the management of Fabry nephropathy?. BMC Nephrology, 15, 72. http://doi.org/10.1186/1471- 2369-15-72
dc.source.bibliographicCitation Wechsler, D. (2004). Adaptación al castellano de la escala de memoria de Wechsler-III. Madrid: TEA Ediciones.
dc.source.bibliographicCitation Wechsler, D. (2003). Escala Wechsler de Inteligencia para Adultos III (WAIS-III). Manual Moderno. ISBN 970-729-051-X
dc.source.bibliographicCitation Wechsler, D. (2007). Escala Wechsler de Inteligencia para Niños IV (WISC-IV). Manual Moderno. ISBN 970-729-261-X
dc.source.bibliographicCitation Wechsler, D. (2014), Escala Wechsler de Inteligencia para Adultos IV (WAIS-IV). 3ra edición. Editorial Manual Moderno. ISBN 978- 607- 448- 355-0
dc.source.bibliographicCitation Wu, C., Lu, Y., Lu, C., & Wu, C. (2015). Familial angiokeratoma corporis diffusum without identified enzyme defect. Indian Journal of Dermatology, Venereology, and Leprology, 81(1), 46. doi:10.4103/0378-6323.148568


Files in this item

Thumbnail
Name: TP_MoraMatallanaM ...
Size: 920.8Kb
Format: PDF
View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account